ESCRITOS CRÍTICOS
Jorge Majfud
Investigaciones indican que los judíos ashkenazíes descienden de unos pocos cientos de individuos genéticamente aislados en Alemania hace mil años. Un estudio reciente en el cementerio judío de Erfurt reveló similitudes genéticas con judíos modernos, así como una reducción de variabilidad ancestral, sugiriendo un evento fundador y un cuello de botella poblacional significativo.
Según investigaciones de Columbia University (2014) y otra investigación interdiciplinaria publicada en Cell (2022) los judíos europeos descienden de tan solo unos pocos cientos de individuos genéticamente aislados en el centro de la actual Alemania, hace mil años.
Se ha determinado que el origen de los judíos ashkenazíes se remonta a tan solo unos pocos cientos de individuos.
Los investigadores crearon una base de datos con el objetivo de mejorar la investigación genómica en la población judía ashkenazí, lo que podría conducir a una medicina más personalizada, según informó la
Facultad de Ingeniería y Ciencias Aplicadas de la Universidad de Columbia
.
«Debido a que la población permaneció tan genéticamente aislada en el pasado, la línea genética presenta una gran cantidad de mutaciones específicas de la población y una alta prevalencia de trastornos genéticos raros».
«TAGC contribuye al objetivo de llevar la genómica personal a la clínica, ya que indica al médico si una mutación en el genoma de un paciente es compartida por individuos sanos, y puede aliviar la preocupación de que esté causando una enfermedad. Sin nuestro trabajo, la secuencia del genoma de un paciente es mucho más difícil de interpretar y más propensa a generar falsas alarmas. Hemos eliminado dos tercios de estas falsas alarmas», afirmó Todd Lencz, investigador del Instituto Feinstein de Investigación Médica, director del Laboratorio de Genómica Analítica del Hospital Zucker Hillside y profesor asociado de medicina molecular y psiquiatría en la Facultad de Medicina Hofstra North Shore-LIJ.
El hallazgo también ofrece información sobre el origen de los judíos ashkenazíes y los europeos. Los datos sugieren que la población judía ashkenazí se fundó a finales de la Edad Media con solo unos pocos cientos de individuos.
«Nuestros datos aportan pruebas de que la población europea actual desciende genéticamente, principalmente, de las migraciones tardías procedentes de Oriente Medio que tuvieron lugar tras la última glaciación, y no de los primeros humanos que llegaron al continente hace más de 40 000 años», afirmó Shai Carmi, investigador posdoctoral que trabaja con Pe’er y que llevó a cabo el análisis.
Los datos genómicos de judíos alemanes medievales muestran que el evento fundador de los ashkenazíes es anterior al siglo XIV
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867422013782
Resumen
Presentamos datos genómicos de 33 judíos ashkenazíes (AJ), datados en el siglo XIV, obtenidos tras una excavación de rescate en el cementerio judío medieval de Erfurt, Alemania. Los individuos de Erfurt son genéticamente similares a los AJ modernos, pero muestran una mayor variabilidad en la ascendencia relacionada con Europa del Este que los AJ modernos. Un tercio de los individuos de Erfurt portaba un
mitocondrial común en los AJ modernos y ocho portaban variantes patógenas que se sabe que afectan a los AJ en la actualidad. Estas observaciones, junto con los altos niveles de tramos de
, sugieren que la comunidad de Erfurt ya había experimentado la importante reducción de tamaño que afectó a los AJ modernos. El cuello de botella de Erfurt fue más severo, lo que implica una subestructura en los AJ medievales. En general, nuestros resultados sugieren que el evento fundador de los AJ y la adquisición de las principales fuentes de ascendencia son anteriores al siglo XIV y ponen de relieve una
de la Baja Edad Media que ya no está presente en los AJ modernos.
Introducción
Los judíos ashkenazíes (AJ) surgieron como un grupo cultural etnoreligioso distintivo en Renania en el siglo X (
Desde entonces, la población AJ se expandió sustancialmente, tanto geográficamente —primero hacia Europa del Este y, recientemente, más allá de Europa— como en número, alcanzando hoy unos 10 millones (
Desde los inicios de la
, se identificaron docenas de variantes recesivas patógenas en los AJ (
;
lo que condujo al desarrollo de exitosos programas de cribado preconcepcional (
Una gran parte de estas variantes son extremadamente raras fuera de la población AJ y aparecen en el contexto de haplotipos compartidos desde hace mucho tiempo (p. ej.,
lo que implica que los AJ descienden de un pequeño grupo de fundadores ancestrales
El «evento fundador» ashkenazí también es evidente en cuatro
mitocondriales que porta el 40 % de los AJ (
). Más recientemente, los estudios han encontrado altas tasas de intercambio de «idéntico por descendencia» (IBD) en los AJ, es decir, haplotipos largos casi idénticos presentes en individuos no emparentados, un rasgo característico de las poblaciones fundadoras (
). Los modelos cuantitativos sugirieron que AJ experimentó una fuerte reducción de tamaño (un «cuello de botella») a finales de la Edad Media y que el número (efectivo) de fundadores fue de cientos (
Granot-Hershkovitz et al., 2018
Los orígenes de los primeros AJ, así como la historia de los eventos de mestizaje que han moldeado su acervo genético, son objeto de debate (
, sección 1). Las pruebas
respaldan una ascendencia mixta de Oriente Medio (ME) y Europa (EU) en los AJ. Esto se basa en marcadores uniparentales con orígenes en cualquiera de las dos regiones (
), así como en estudios autosómicos que muestran que los AJ tienen una ascendencia intermedia entre las poblaciones de ME y EU (
Granot-Hershkovitz et al., 2018
)Estos y otros estudios autosómicos también demostraron que los individuos con ascendencia AJ son genéticamente distinguibles de aquellos con otras ascendencias. Modelos recientes sugirieron que la mayor parte de la ascendencia europea en AJ es compatible con fuentes relacionadas con el sur de Europa, y estimaron la proporción total de ascendencia europea en AJ entre el 50 % y el 70 % (
). La población AJ es, en general, muy homogénea genéticamente, sin diferencias ancestrales significativas en función del país de residencia actual (
Sin embargo, existen sutiles diferencias medias en la ascendencia entre los AJ con orígenes en Europa Oriental y los de Europa Occidental (
Granot-Hershkovitz et al., 2018
Datos S1, sección 1).
A pesar de los recientes avances, siguen sin resolverse algunas cuestiones, como la localización del evento o eventos fundadores en el tiempo y el espacio, y las fuentes y épocas de los eventos de mestizaje. El estudio de los genomas de individuos que vivieron en una época más cercana a la formación de los AJ podría arrojar luz sobre estas cuestiones. Presentamos aquí un estudio de ADN de judíos históricos, centrado en los AJ de la Erfurt del siglo XIV, en Alemania. La comunidad judía medieval de Erfurt existió desde finales del siglo XI hasta 1454, con un breve paréntesis tras la masacre de 1349 (
Presentamos datos genómicos de 33 individuos cuyos
fueron extraídos en una excavación de rescate. Nuestros resultados demuestran que los judíos ashkenazíes de Erfurt (EAJ) son genéticamente similares a los judíos ashkenazíes modernos (MAJ), lo que implica un escaso flujo genético hacia el acervo genético de los AJ desde el siglo XIV. Un análisis más detallado demuestra que los EAJ eran genéticamente más heterogéneos que los MAJ, con múltiples líneas de evidencia que respaldan la presencia de dos subgrupos, uno de los cuales tenía una mayor afinidad con Europa del Este en comparación con los MAJ. La población EAJ muestra fuertes indicios de un cuello de botella reciente compartido con el que afectó a los MAJ, ya que los alelos que están muy enriquecidos en los MAJ —incluidos los linajes mitocondriales y las variantes patógenas— también son comunes en los EAJ.
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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867422013782