COMENTARIO A TIEMPO
Por Teodoro Rentería Arróyave
Si partimos de que las enfermedades genéticas es seguramente el flagelo más severo de la humanidad pues son miles sus variantes, el nacimiento del PERT, gracias al talento del científico estadounidense, David Liu del Instituto Broad de Cambridge, Estados Unidos, que promete ser una medicina multiusos para solucionarlas, estamos en la estrategia revolucionaria científica más significativa y de mayores beneficios para la humanidad.
Las enfermedades se denominan genéticas, nos explican las enciclopedias especializadas, porque son causadas por alteraciones o cambios, es decir mutaciones, en el material genético de un individuo, ya sea en los genes o en los cromosomas. Estos cambios afectan las instrucciones para el funcionamiento del cuerpo, provocando trastornos o condiciones de salud específicas.
Tomo del diario “El País” que su vez recurrió al “Chicago Tribune” en una historia del colega Manuel Ansede, quien informó que “uno de los mejores científicos del mundo, David Liu, propone una estrategia revolucionaria para revertir con un tratamiento similar el 30 por ciento de las patologías raras
Las curaciones milagrosas de enfermedades genéticas, logradas gracias a la modificación minuciosa del ADN de cada paciente y celebradas con razón a bombo y platillo, son solo excepciones en una tragedia. Hay más de 7.000 enfermedades raras identificadas, pero apenas existen tratamientos para el 5 por ciento pese a que afectan a más de 300 millones de personas”.
Por ello, en los siguientes renglones está la trascendencia del trabajo del químico estadounidense David Liu, quien el pasado miércoles anunció su idea revolucionaria: “una medicina experimental multiusos que promete arreglar la causa de decenas, o incluso cientos, de enfermedades genéticas diferentes. Un único tratamiento, multitud de problemas distintos resueltos en miles de pacientes, esa es la estrategia. Su nombre es PERT.
Actualmente se necesitan años y millones de dólares o euros para desarrollar un solo tratamiento de edición genética para una mutación específica de una o pocas personas. Liu en cambio, argumenta que, a menudo, el cuello de botella no son los avances científicos, que ya existen, sino las exigencias de las autoridades, los precios de fabricación y el reto de comercializar fármacos que solo sirven para un puñado de pacientes.
Las empresas de edición genética, alerta, “tienen que tomar la desgarradora decisión de qué objetivos perseguir, que es lo mismo que decidir qué pacientes se van a quedar atrás”. Tras años de devanarse los sesos, Liu propone una solución: “La edición genética agnóstica respecto a la enfermedad”.
El término “genética”, continuamos con las fuentes del tema, proviene de la palabra “gen”, que es la unidad básica de la herencia. Los genes están compuestos de ADN y contienen la información necesaria para construir y mantener un organismo. Las enfermedades genéticas se originan por fallos en este “código” o “instrucciones”.
Es importante destacar que no todas las enfermedades genéticas son necesariamente hereditarias -transmitidas de padres a hijos-; algunas pueden ser el resultado de nuevas mutaciones que ocurren durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o durante el desarrollo fetal temprano. Sin embargo, la característica común es que la raíz del problema reside en los genes o cromosomas del individuo.
“El ADN, continúa Liu, es como un libro de recetas para producir proteínas, las máquinas moleculares que se ocupan de las principales tareas dentro de un ser vivo. Cada célula lee esas instrucciones genéticas para saber qué ingredientes tiene que añadir, hasta que llega a un mensaje final que indica que la receta ha terminado y la proteína está completa. Las erratas en el ADN, sin embargo, pueden arruinar el proceso. Un tercio de las enfermedades genéticas están provocadas por las denominadas mutaciones sin sentido, que detienen la fabricación antes de tiempo y provocan proteínas truncadas y nocivas.
El equipo de David Liu no propone corregir estas mutaciones una por una, como hasta ahora, sino hacer sofisticadas modificaciones genéticas para que cada célula produzca una molécula que consigue que la receta se lea correctamente hasta el final, independientemente de la proteína implicada.
Los investigadores han hecho un primer intento con éxito en cuatro enfermedades congénitas aparentemente muy diferentes: la de Tay-Sachs, un trastorno neurodegenerativo que hace que los niños mueran antes de cumplir cuatro años; la de Batten, también letal y asociada a un deterioro progresivo de las capacidades; la de Niemann-Pick, causante de la acumulación de grasas en el cerebro; y el síndrome de Hurler, que provoca una cascada de complicaciones respiratorias y cardíacas antes de que llegue la adolescencia.
Gracias a un mismo tratamiento PERT, Liu y sus colegas han conseguido revertir estas enfermedades en células humanas en el laboratorio y, en el caso del síndrome de Hurler, también en ratones. Es solo una prueba de concepto, pero revolucionaria. “Queda mucho trabajo por delante para hacer realidad el potencial a largo plazo de PERT para beneficiar a los pacientes”, explica Liu a “El país”. Sus resultados se publican este miércoles en la revista “Nature”, referente de la mejor ciencia mundial.
Respetados lectores, radioescuchas, televidentes y cibernautas, si le apasiona el tema médico revolucionario, lean el trabajo periodístico completo en la edición del pasado miércoles 19 de noviembre de “El País”.